سندرم VCF یک اختلال ژنتیکی است که به علت حذف قسمت کوچکی ازبازوی بلند کروموزوم ۲۲ ایجا می شود. این بیماری یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی است و تقریبا ۱مورد در هر ۲۰۰۰ تولد رخ می دهد.
نام VCF از ویژگی های این سندرم گرفته شده است::::
Velo: نرمکام
Cardio: قلبی
Facial: ویژگی های معمول صورت
Syndrome: مجموعه ای از یافته هایی که با هم رخ می دهند.
تا زمانی که حذف کروموزوم توسط انجام تست ژنتیک تأیید نشود، تشخیص قطعی VCF انجام پذیر نمی باشد.
وراثت VCF به صورت اتوزومال است بنابراین والدی که حذف کروموزوم دارد، ۵۰ درصد شانس انتقال ان را به هر فرزند خود دارد. با این حال پژوهش های جدید نشان می دهد که در بیشتر موارد، VCF در اثر یک جهش جدید بدون اینکه هیچیک از والدین حذف داشته باشند رخ می دهد.
از یک آزمایش خون به نام FISH برای تعیین این که حذف کروموزومی وجود دارد یا نه استفاده می شود.
وقتی به سندرم VCF مشکوک هستیم، مهم ترین کار ارجاع بیمار به یک متخصص ژنتیک می باشد
شایع ترین ویژگی های سندرم VCF:
ویژگی های این سندرم از فردی به فرد دیگر و با گذشت زمان خیلی متنوع است و ممکن است فرد همه ناهنجاری ها را نداشته باشد. برخی ویژگی ها در زمان تولد ممکن است تشخیص داده شوند ولی برخی ممکن است تا زمانی که کودک بزرگتر نشده قابل توجه نباشند. برخی ویژگی ها رشدی است و تا زمان رشدش ،علائم خود را برای تشخیص نشان نمی دهد مانند ناتوانی های یادگیری. به همین دلیل برخی اوقات تشخیص VCF در نخستین روزهای زندگی داده می شود و برخی موارد تا زمان های بعد به تعویق می افتد.
برخی از ویژگی های این سندرم به شرح زیر می باشد:
- مشکلات قلبی
- عملکرد ضعیف سیستم ایمنی
- مشکلات کام ( معمولا شکاف زیر مخاطی ولی اغلب با نگاه کردن به دهان بیمار مشخص نیست)
- ویژگی های ظاهری صورت (صورت پهن، نوک بینی و پل بینی برجسته، چشمهای بادامی شکل، گوش های کوچک)
- انگشت های دراز کم کم باریک شده
- مشکلات غذاخوردن طی نوزادی ( خروج موادغذایی از بینی یا استفراغ از بینی، مشکل رشد کردن)
- عفونت های مزمن تنفسی فوقانی و گوش میانی
- هایپوتونی
- تأخیر در مایلستون های رشدی
- تأحیر در رشد گفتار و زبان
- مشکلات دندانی
- درد پا و پا
- اختلالات یادگیری
- مشکلات سایکولوژی یا psychiatric
- مشکلات کلیه
- فتق
تشخیص صحیح سندرم VCF ، اولین گام به سمت رسیدن به درمان مؤثر است.
با مراقبت و مداخله مناسب، بیشتر کودکان VCF می توانند افراد موفقی در زندگی باشند