سندرم تریچر کالینز :

سندرم تریچر کالینز یا دیسوستوز ماندیبولو فاشیال یک بیماری نادر با شیوع بین یک در ۲۵ تا ۵۰ هزار تولد زنده می­باشد. این سندرم اولین بار توسط Treacher Collins در سال ۱۹۰۰ توصیف شد. اکثر ناهنجاری­های این سندرم محدود به سر و گردن هستند. هیپوپلازی فک، اختلالات پلک تحتانی، شکاف پلکی با انحنا به پایین (down slanted یا anti-mongoloid) وشکاف در قوس زیگوماتیک از شایع­ترین یافته­ ها هستند. کلبومای پلک تحتانی معمولا در یک سوم خارجی پلک دیده می ­شود و مژه ­های پلک تحتانی معمولا درسمت داخل کلبوما یا به­ صورت کامل وجود ندارند یا ناقص هستند. 

شکاف در قوس زیگوماتیک سبب ایجاد گونه ­های فرورفته می­شود. فک تحتانی به شدت کوچک است و به راحتی از روی چهره می­توان تشخیص داد ولی گاه نیاز به رادیوگرافی برای تشخیص می ­باشد. شاخه (ramus) استخوان ماندیبول ممکن است ناقص باشد و زوائد کورونوئید و کوندیلار آن صاف شده یا اصلا وجود نداشته باشند. اشکالات در ناحیه اطراف گوش و گونه­ ها و شکاف کام نيز از نشانه­ های ديگر سندرم است.

اختلالات گوش از یافته­های دیگر بیماری است که هر سه قسمت گوش (خارجی، میانی و داخلی) را درگیر می­کند. اختلال شنوایی انتقالی در ۲۵ تا ۵۰ درصد بیماران وجود دارد که علت آن عمدتاً هیپوپلازی مجرای گوش خارجی و استخوانچه­های گوش میانی می­باشد. اختلالات دیگرگوش خارجی به خصوص کوچکی آن (Microtia) شایع است. برجستگی و حفرات پوستی در ناحیه اطراف گوش و گونه­ ها دیده می­شوند.

شکاف کام در ۲۵ تا ۳۳ درصد بیماران دیده می­شود و ممکن است با شکاف لب همراه باشد­. افزایش منطقه رویش موها در ناحیه گونه­ها و بزرگی دهان از سایر یافته­ ها هستند. به علت فرورفتگی گونه ­ها و فک تحتانی بینی بیمار بزرگ به نظر می­رسد. اختلالات دندان­ها شامل اختلال اکلوژن و دندان­های جدا از هم، هیپوپلاستیک یا نابجا می­ باشد. آترزی کوان هم دربرخی بیماران دیده می ­شود. خوشبختانه تغییرات صورت دراین بیماران بسیار واضح و اختصاصی است و می­توان با کمی دقت به راحتی این بیماران را تشخیص داد. عقب ماندگی ذهنی در ۵% بیماران دیده می­شود که آن را به هایپوکسی و اختلالات تنفسی در زمان نوزادی نسبت می­ دهند.

بیماری­های مادرزادی قلبی در برخی بیماران دیده می­شود و شیوع آن نسبت به افراد طبیعی بیشتر است. بیشترین اختلالات شامل نقص دیواره بطنی (Ventricular Septal Defect)، نقص دیواره دهلیزی (Atrial Septal Defect) و بازماندن مجرای شریانی (Patent Ductus Arteriosus) هستند. اين بيمار نيز در اکوکارديوگرافی انجام شده باز بودن مجرای شريانی باز و سوراخ بیضی باز را نشان داد.

این بیماری ازنظر ژنتیک بیماری به صورت اتوزومال غالب منتقل می­شود ولی ۶۰% موارد به علت جهش جدید به وجود می­آیند. نفوذ ژن بیماری متغیر است و تظاهرات بیماری در یک خانواده متفاوت می­باشد. ژن بیماری با نام TCOF1 در سال ۱۹۹۶ شناخته شده و روی کروموزوم شماره 5q32-33.‎1 قرار دارد.

مبتلایان به این بیماری برخلاف سایر سندرم­های مادرزادی معمولا مشکل ذهنی یا اسکلتی ندارند و می­توانند افراد موثری برای جامعه باشند. دراین میان وجود اختلالات مادرزادی قلبی و تشخیص و درمان به موقع آنها اهمیت افزون­ تری نسبت به تشخیص و درمان این اختلالات در مبتلایان به سایر سندرم­ ها دارد. گرچه ناهنجاری­های ظاهری سبب بروز مشکلات روحی روانی در سنین مدرسه و بلوغ برای این بیماران می­ شود، اما مطالعات نشان داده­اند که اکثر این بیماران با یا بدون کمک جراحی ترمیمی با این ناهنجاری­ها خو می­گیرند و در جامعه ادغام می­شوند.

منبع: مجله بيماريهای کودکان ايران؛ دوره ۱۶، شماره ۳، پائیز ۱۳۸۵