پیام بالای صفحه

***توجه: تیم شکاف لب و کام دانشگاه علوم پزشکی اصفهان هیچ گونه ارتباط و یا همکاری با خیریه امام حسین (ع) و یا کلینیک لبخند ندارد.

previous pauseresume next

سندرم های مرتبط با شکاف

سندرم های مرتبط با شکاف:

 

 

 سندرم(VCF(Velo Cardio Facial:

یک سندرم ژنتیکی است که می تواند گفتار،زبان ، شنوایی و یادگیری را درگیر کند و سبب ویژگی های فیزیکی و شرایط  پزشکی خاصی نظیر ناهنجاری های قلبی  شود. حذف ژن هایی روی کروموزوم ۲۲ سبب پیدایش این سندرم  می شود.

 

شیوع این سندرم ۱ مورد در هر۲۰۰۰تا۴۰۰۰ تولد زنده است و سومین عامل شایع شکاف کام میباشد(Kummer 2014) .

 

 

  ویژگی ها:

 

صورت کشیده

کوچک بودن سر(میکروسفالی)

پایه عریض بینی

بینی حبابی شکل

شکاف کام زیر مخاطی

نامتقارن بودنصورت هنگام گریه کردن در کودکی

دندانهای کوچک

بدشکلی های گوش

افزایش عمودی طول فک بالا

لب بالایی نازک

کوچکی فک پایین

قد کوتاه

انگشتان باریک و کشیده

مشکلاتی در مکیدن

مشکلات جویدن و بلع

گوشهای کوچک

نامتقارن بودن گوشها

عفونت های مکرر گوش

گفتار پرخیشومی (تو دماغی)

مشکلات تولیدی شدید(تولید جبرانی)

صدای خشن و گرفته

وجود درجاتی از مشکلات یادگیری

عقب ماندگی ذهنی خفیف

اختلالات نقص توجه و بیش فعالی (ADHD)

 

 

 

 

stickler سندرم :

 

 

این سندرم شایع ترین علت شناخته شده شکاف می باشد . شیوع سندرم استیکلر درحدود ۱  مورد در هر ۷۵۰۰ - ۹۰۰۰ نوزاد زنده است.

 

 

ویژگی ها:

 

کوچکی فک پایین در کودکی

پل بینی مسطح

مشکلات چشمی

ظاهر غیرطبیعی چشم

آب مروارید

احتمال بالای خطر پارگی شبکیه  چشم

نزدیک بینی شدید

کم شنوایی حسی عصبی

آرتریت استخوانی

مفاصل شل و انعطاف پذیر که با افزایش سن بهتر میشود

مشکلاتی در ستون مهره ها و دردهای کمری

به نظر میرسد  این کودکان در معرض  ریسک اختلالات یادگیری نیستند ومشکلات گفتار و زبان این کودکان معمولا وابسته به

شکافشان است.

افراد با سندرم استیکلر باید به صورت مکرر از نظر بینایی و شنوایی تست شوند.

 

 

 سندرم Pfeiffer:

 

این سندرم یک سندرم ژنتیکی است که؛در اثر جهش در ژنهایی پدید می آید. شدت و میزان ناهنجاری ها به جهش های ژنی خاص

بستگی دارد.شیوع این سندرم ۱ مورد در هر۱۰۰۰۰۰ نفر تولد زنده است.

 

 

ویژگی ها:

 

هایپوپلازی نیمه صورت

انگشت شست عریض

انگشت پای بزرگ با چند انگشت به هم چسبیده

نزدیک بینی شدید

کم شنوایی

شکاف کام

درگیری راه هوایی فوقانی ناشی از ناهنجاری های نای و تنگی مسیر هوایی فوقانی

عقب ماندگی ذهنی ( از طیف خفیف تا شدید )

 

سندرم MicrosomiaHemifacial:

 

سندرمی است که با نام هایی نظیر:oculoauriculovertebral Dysplasia  وGoldenhar Syndrome  شناخته شده است.

شیوع این سندرم ۱ مورد در هر ۵۰۰۰-۳۰۰۰ تولد زنده است .اکثر کودکان MicrosomiaHemifacialیکطرفه دارند و حدود

۳۰% کودکان MicrosomiaHemifacialدو طرفه دارند.در گیری سمت راست صورت بیشتر از سمت چپ  است و پسرها

بیشتر از دخترها به این سندرم مبتلا می شوند.

 

ویژگی ها:

 

عدم تقارن صورت

هایپوپلازی ماگزیلا(فک بالا) و به خصوص مندیبل(فک پایین) در سمت درگیر

بازشدن محدود دهان

 درگیری گوش در سمت ضایعه

ناهنجاری های چشمی

ناهنجاری های مغزی

ناهنجاری های ستون فقرات (در حذود ۱۵%بیماران)

مشکلات  قلبی جدی

ناهنجاری های کلیوی در برخی از بیماران

شکاف لب/کام ( در حدود ۱۵%بیماران )

شیوع بالای اختلالات یادگیری

شیوع عقب ماندگی ذهنی دربیماران با ناهنجاری های ساختاری مغز

اختلالات گفتاری نیز شایع اند و فاکتورهای مشایعت کننده شامل:شکافهای دهانی صورتی،ضعف عصب ۷ جمجمه ای،ناتوانی در

بازکردن کامل دهان و در برخی از بیماران شکاف کام یا ضعف یکطرفه کام نرم می باشد.

 

 

سندرم Treacher chollins:

 

یک سندرم ژنتیکی است که شیوعش ۱ مورد در۵۰۰۰۰ تولد زنده است.این سندرم با ناهنجاری های جمجمه ای صورتی شناخته

می شود.بیشتر ویژگی های این سندرم در موقع تولد شناسایی می شوند.

 

 

ویژگی ها:

 

وجودشکاف کام در۳۵%این بیماران وحدود ۴۰-۳۰%از آنها بی کفایتی دریچه کامی حلقی دارند.

وجودمشکلات گفتاری بخاطر افتهای شنوایی وکوچکی فک پایین

وجودناهنجاری های گوش خارجی و میانی در بیشتر  افراد این گروه

شیوع کم شنوایی انتقالی

استخوانهای صورتی تکامل نیافته خصوصا در گونه ها و چانه

وجودناهنجاری های دندانی در ۶۰% این افراد

پیدایش مشکلات در غذا خوردن و بستن دهان به علت ناهنجاری های دندانی

هوش این گروه معمولا طبیعی است.

 

 

سندرم smith lemli opitz:

 

سندرمی ژنتیکی است که علائم  آن از فردی به فرد دیگر متفاوت است.در ایالات متحده، در حدود ۱ نفر از هر ۲۰۰۰۰ نوزاد با

 smithlemli opitz به دنیا می آیند ولی شیوع این سندرم در ایران به علت میزان ازدواجهای فامیلی زیاد، بسیاربیشتر از این

میزان است.

 

 

ویژگی ها:

 

تغییر شکل ظاهری جمجمه و صورت

سر و فک تحتانی کوچک

افتادگی پلک

سوراخهای بینی برگشته به سمت خارج

پلی داکتیلی (انگشتان اضافی )

بهم چسبیدگی انگشتان دوم و سوم پاها

ناهنجاریهای کلیوی،قلبی و گوارشی

ناهنجاریهای سیستم تناسلی خارجی در پسرها

نارسایی غدد فوق کلیوی

شکاف کام

در بیش از۹۰%بیماران ،اختلالات رفتاری، اختلال رشد، مشکلات تغذیه، کاهش تونوس عضلانی وعقب ماندگی ذهنی

روی می‌دهد.

در تعداد کمی از بیماران،آب مروارید، ناهنجاریهای ریوی، اختلالات انعقادی خون و بیماری مزمن کبد گزارش شده

است.

این سندرم  می‌تواند با شدت بسیار متفاوتی در بیماران بروزپیدا  کند که طیف آن از مرگ داخل رحمی تا زندگی و طول عمر

طبیعی متغیر است.

 

 

van der woudسندرم

 

اختلال ژنتیکی است که با ترکیبی از حفرات لب پایین، شکاف لب / کام یا شکاف کام به تنهایی شناخته  می شود.شیوع این سندرم

۱ مورد در هر۱۰۰۰۰۰-۴۰۰۰۰ تولد زنده است.

 

 

ویژگی ها:

 

قوس کامی باریک

چسبندگی بین  قسمت بالا و پایین پد لثه

حفرات لب پایین  که ممکن است به صورت دو طرفه یک طرفه یا به صورت نامتقارن در خط وسط لب باشند

وجود شکاف لب و کام یا شکاف کام تنها

مشکلات دندانی

بیماری های قلبی مادرزادی

عدم وجود مشکلات یادگیری و رشدی

هوش این گروه معمولا طبیعی است.

 

 

منابع:

۱.Cleft palate & craniofacial anomalies‪(Kummer- 2014)‬

۲.http://en.wikipedia.org

۳.www.seattlechildrens.org

۴.www.ucsfbenioffchildrens.org

۵.www.omim.org

۶.http://learn.genetics.utah.edu

 

مترجم: مرضیه مرادی وستگانی

ویرایش و تائید: دکتر نرگس السادات نوری(متخصص ژنتیک و عضو تیم)